Ik heb de diagnose van  22q 11 deletie gekregen in 1994, er was toen nog veel minder over geweten dan nu... Er werd me verteld dat ik een chromosoom teveel had. En dat terwijl er maar een klein stukje op chromosoom 22 ontbreekt. ( 11de stukje). Mijn symptomen heb ik al verteld.  Maar door de jaren heen is er geen verder onderzoek geweest en is het op de achtergrond geraakt.

Tot ik mijn tweede kindje kreeg een dochtertje Femke, er werd toen ik naar huis mocht na de bevalling hartruis ontdekt bij haar. We mochten volgende maandag al naar GHB. Daar werd vastgesteld dat ze een gaatje had van bijna een cm groot tussen twee hartkamers en dat de aortaboog niet op de juiste plaats zit.

Op kindercardiologie werd voorgesteld om een bloedname te doen bij Femke om te testen op 22q 11 deletie, wat toen ook bewezen was. Toen heb ik ook gezegd dat ik dit syndroom ook heb.
Femke is geopereerd op 6 weken, het was een helse periode. De operatie is goed verlopen, ze herstelde goed. Maar het melk drinken bleef moeilijk. aanvankelijk wou ik borstvoeding geven maar het lukte haar niet om te zuigen, ze was heel snel vermoeid. Nu is het een jonge dame van 3 jaar die in september naar het eerste kleuterklasje mag.

Ze doet het heel goed, praten begint nu pas een beetje op gang te komen, maar we behelpen ons met SMOG. Zodat het voor haar ook geen strijd wordt om ons duidelijk te maken wat ze wil.

Mijn oudste zoon heeft het syndroom niet, maar hij is hoogbegaafd en heeft een lichte vorm van ASS.
Dus het is echt wel 1 kans op twee dat dit syndroom wordt doorgegeven.